В Узбекистане ученые приступили к созданию генетической карты населения

Исследование показало тревожные результаты:у каждого второго ребенкавыявлены наследственные мутации, а86% детейявляются носителями как минимум одного «поврежденного» гена - показатель, вдвое превышающий международные нормы. По мнению ученых, это связано с высокой долейродственных браковв некоторых регионах, где их количество приближается кчетверти всех браков.Специалисты предупреждают, что подобная ситуация может негативно сказаться не только на наследственных заболеваниях, но ив целом на здоровье будущих поколений. Генетические мутации, как отмечают ученые, повышают риск развитиядиабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а также других распространенных патологий. Более того, эти болезни могут все чаще проявлятьсяв более молодом возрасте.В связи с этим исследователи рекомендуютввести обязательное генетическое обследование для пар до заключения брака, а также расширить программыраннего скрининга и профилактики среди детей. Это позволит своевременно выявлять болезни и применять эффективные методы лечения.По итогам работы более чем у половины обследованных пациентов удалось установитьточный генетический диагноз, что помог врачам подобрать оптимальную терапию. При этом околотретьей части выявленных мутацийранее не были известны мировой науке и теперь внесены в международные базы данных. В некоторых случаях у детей обнаружилинесколько наследственных заболеваний одновременно, что еще раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.Руководитель проекта«1000 геномов Узбекистана», профессорШахло Турдыкулова, отметила:«Мы впервые увидели истинную картину генов нашего народа. Если большинство детей имеют скрытые наследственные мутации, без системы профилактики и генетического консультирования остановить этот процесс невозможно. Поэтому введение программ предбрачного скрининга крайне важно».Проект«1000 геномов Узбекистана»направлен на созданиегенетической карты населенияи формированиенационального биобанка. Эти данные станут основой для развитияперсонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных программ скрининга.Центр передовых технологий объединяет современные лаборатории, где проводятся исследования в областяхбиотехнологии, генетики, нанотехнологий и искусственного интеллекта. Учёные центра активно участвовали в выявлении новых штаммов коронавируса и сталисоавторами вакцины ZF-UZ-VAC 2001.Это исследование -значительный шаг вперед для науки и здравоохранения Узбекистана. Научно обоснованная профилактика поможет защитить здоровье будущих поколений и укрепить генетическое благополучие нации.